
Основные тезисы от РИА ИИ
- В России новорожденных начнут проверять на наличие миодистрофии Дюшенна и пяти других тяжелых генетических патологий.
- Планируется, что эти исследования войдут в обязательный скрининг с 2027 года.
Заместитель министра здравоохранения Евгения Котова в беседе с РИА Новости сообщила, что в России планируют ввести обследование младенцев на миодистрофию Дюшенна и пять других серьезных наследственных болезней.
“В ближайшие годы мы намерены включить в программу госгарантий диагностику миодистрофии Дюшенна и пяти дополнительных сложных генетических нарушений, при лечении которых дети получают медикаменты через фонд “Круг добра”, — пояснила замминистра.
По данным ведомства, новые исследования должны стать частью неонатального скрининга, начиная с 2027 года.
В перечень дополнительных анализов войдут тесты на:
-
Напомним, что с апреля 2026 года в обязательный скрининг новорожденных уже включили проверку на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.